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Genetische Sprechstunde

Genetik

Unter Erbkrankheiten versteht man Krankheiten oder Entwicklungsstörungen, die auf der Vererbung von mutierten Genen oder Chromosomen (Mutationen) beruhen. Erbkrankheiten treten familiär gehäuft auf, können aber auch spontan (Neumutation) entstehen. Den meisten Erbkrankheiten liegt ein Defekt eines oder mehrerer Gene zugrunde, wodurch die von ihnen codierten Enzyme oder sonstigen Proteine fehlerhaft oder gar nicht gebildet werden. Die Folge können Stoffwechselkrankheiten wie Mukoviszidose sein. Monogene Erbkrankheiten, die auf Fehlern in einzelnen Genen beruhen, werden theoretisch entsprechend den Mendelschen Gesetzen vererbt. Nur dominant vererbte Genfehler sind an ihrem Träger unmittelbar erkennbar. Rezessive Erbdefekte können dagegen über mehrere Generationen unbemerkt an die Nachkommen weitergegeben werden und. sind nur über genetische Tests nachweisbar (Gendiagnostik). Zahlreiche genetische Krankheiten beruhen auf einem Zusammenspiel mehrerer defekter Gene (polygene Erbkrankheiten). Manche Erbkrankheiten werden geschlechtsgebunden vererbt, da ihre Anlagen auf den Geschlechtschromosomen liegen (Bluterkrankheit), also bevorzugt Männer oder Frauen betreffen. Bei den chromosomal bedingten Erbkrankheiten treten Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Chromosomen auf; z.B liegt beim Down-Syndrom das Chromosom 21 drei- statt zweimal vor (Trisomie 21). Viele Krankheiten (wie Diabetes, Alzheimer, Darm- und Brustkrebs) entstehen durch ein Zusammenspiel von genetischer Veranlagung und anderen ursächlichen Faktoren (Umwelt, Lebensführung). Insgesamt sind mehr als 3000 Erbkrankheiten bekannt, und durch die Fortschritte der molekularen Medizin wurden bereits einige der verursachenden Gene und ihre Mutationen entdeckt. Am Kantonsspital bieten wir eine genetische Sprechstunde mit einem international renommierten Spezialisten im Bereich der medizinischen Genetik, Herrn Prof. Karl Heinimann (Universität Basel) an. Ziel dieser Sprechstunde ist die Abklärungen und Beratung von Personen mit vermuteten, oder bereits nachgewiesenen Erbkrankheiten. Die Anmeldung für eine genetische Beratung bitten wir an Frau Sabrina Zeuch zu richten.

Kontakt:
Frau Sabrina Zeuch

Anmeldung Genetische Sprechstunde
Klinik für Onkologie und Hämatologie
Departement Innere Medizin
Kantonsspital St. Gallen
Rorschacherstr. 95
CH-9007 St. Gallen

Tel. +41 71 494 26 38
Fax: +41 71 494 28 78
Email: sabrina.zeuch[at]kssg.ch

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Fachbereich Onkologie / Hämatologie
9007 St. Gallen
Telefon +41 71 494 26 38
Telefax +41 494 28 78